羊水穿刺檢查，常令孕媽媽們心生畏懼。面對醫(yī)生的建議，許多準(zhǔn)媽媽們猶豫不決，擔(dān)心風(fēng)險，糾結(jié)是否進行。今天，我們將深入探討羊水穿刺，解答您的疑惑。

• 01、什么是羊水穿刺？

  羊水穿刺，簡稱羊穿，是一種通過穿刺手段，在超聲引導(dǎo)下從孕婦羊水標(biāo)本中獲取胎兒細胞的取樣方法。獲取胎兒細胞樣本后送去實驗室，可用于芯片、核型、全外顯等檢測項目，分別檢測胎兒染色體和基因問題。

• 優(yōu)點：羊穿能檢測所有染色體數(shù)目異常和大小片段染色體結(jié)構(gòu)問題，是胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

• 缺點：然而，穿刺術(shù)雖安全，仍存在流產(chǎn)（流產(chǎn)率約0.1%）、穿刺失敗、感染、羊水滲漏等風(fēng)險，且細胞培養(yǎng)并非百分百成功、遺傳學(xué)分析有時難以確診。

• 羊穿什么時候做？

  羊穿最佳進行時間為孕18-24周，此時羊水量充足，羊膜腔空間大，操作更安全，減少胎兒受傷風(fēng)險。

• 哪些人需要做羊穿？（詳情需咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)師）

1. 高齡產(chǎn)婦。

2. 唐篩、無創(chuàng)結(jié)果異常。

3. B超發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。

   4. 夫妻任何一方為染色體異常攜帶者。

   5. 曾生育過染色體異常患兒。

   6. 其他。。。

• 什么情況不能做羊穿？

  發(fā)燒、急性感染期、穿刺處皮膚的感染、陰道出血、宮縮頻繁等情況不宜進行羊穿，以免感染擴散、發(fā)生流產(chǎn)。

• 羊穿準(zhǔn)嗎？

  羊穿是目前最精確的確診方式，而唐篩和無創(chuàng)屬于篩查手段，并非確診手段。

• 羊穿比絨穿更準(zhǔn)確嗎？

  絨毛穿刺（絨穿）：孕11-14周通過穿刺針吸出孕婦胎盤中的絨毛，送檢分析胎兒存在的遺傳風(fēng)險。而羊穿在孕17周后通過抽取羊水獲取胎兒細胞。羊穿比絨穿更準(zhǔn)確，對醫(yī)生操作要求低。但是，如果家族有明確的單基因遺傳病，做絨穿可以早點出報告，早期引產(chǎn)對母體傷害更小。

• 羊穿過了，胎兒就一定健康嗎？

  如染色體核型和芯片結(jié)果均顯示正常，可能因沒有進行基因檢測而無法發(fā)現(xiàn)孩子存在單基因遺傳病。然而，即使進行單基因檢測，由于基因病種類繁多，醫(yī)院無法對每種疾病的每個位點進行全面檢查，通常只能篩查針對胎兒出現(xiàn)的問題檢出一些相對常見的基因病。

  不過，如果羊穿結(jié)果均無異常，且產(chǎn)檢B超也未發(fā)現(xiàn)問題，胎兒通常都是健康的。

• 02、可以做什么項目？

1. 定量熒光PCR技術(shù)：用于檢測21、18、13號及性染色體數(shù)目有無異常，同時用于產(chǎn)前侵入性取材樣本的母體污染檢測。

2.染色體核型分析：檢查染色體數(shù)目及大結(jié)構(gòu)異常。大部分染色體核型異常可導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、性發(fā)育異常、先天畸形等癥狀。

3. 拷貝數(shù)變異檢測（CNV-SEQ）：利用高通量測序技術(shù)檢測染色體核型無法檢出的的微小片段的缺失或重復(fù)。基因組中的微缺失或微重復(fù)會引起DNA拷貝數(shù)的不平衡改變，是導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等的重要原因。

4.染色體微陣列分析（CMA）：通過芯片技術(shù)檢測染色體核型無法檢出的的微小片段的缺失或重復(fù)。基因組中的微缺失或微重復(fù)會引起DNA拷貝數(shù)的不平衡改變，是導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等的重要原因。

5.全外顯子測序（WES）：采用高通量測序技術(shù)對人類全外顯子組月2萬個基因進行突變篩查，全外顯子測序能夠高效檢測與疾病相關(guān)的基因突變，廣泛應(yīng)用于單基因遺傳病的診斷和研究，具有高性價比和高檢出率。

• 03、中山市人民醫(yī)院穿刺流程及注意事項：

• 產(chǎn)前診斷門診預(yù)約：中山市人民醫(yī)院微信公眾號→就醫(yī)服務(wù)→門診服務(wù)→預(yù)約掛號→婦產(chǎn)科-產(chǎn)前診斷→醫(yī)師評估后預(yù)約手術(shù)→完善術(shù)前抽血及超聲→結(jié)果無異常，手術(shù)當(dāng)天攜帶好病歷等資料與丈夫一起到__14號診室__候診。

• 術(shù)前準(zhǔn)備事項：

  1、術(shù)前請正常飲食，不用空腹，最好攜帶牛奶或甜點以便需要時能及時補充能量。

  2、外地孕婦，術(shù)前一天請在本市旅店休息一晚，手術(shù)當(dāng)天在丈夫或被委托人（簽署委托書）陪同下，按預(yù)約時間準(zhǔn)時就診。

  3、術(shù)前避免勞累，要充分休息，保持輕松的心情和良好的狀態(tài)。

  4、如孕婦術(shù)前一周內(nèi)有感冒、發(fā)燒等身體不適癥狀，可能需要暫停手術(shù)，請及時聯(lián)系我們，我們將為您重新安排復(fù)診及手術(shù)日期。

  5、如丈夫因不可抗因素不能前來簽字，請?zhí)崆案嬷t(yī)生，并簽署委托書，附雙方身份證復(fù)印件。

• 術(shù)后注意事項：

  1、穿刺術(shù)后請用手按壓腹部針口3—5分鐘。各位孕婦不要急于離去，請休息半小時以上，聽取胎心音后再回家，如有不適癥狀，請及時告訴醫(yī)生或護士。

  2、腹部針口敷貼24小時內(nèi)避免濕水及污染，術(shù)后1天自行取掉。

  3、術(shù)后休息3天，不宜進行劇烈運動和體力勞動，禁性生活1個月以上。

  4、術(shù)后第3天和第10天請回本院或當(dāng)?shù)蒯t(yī)院復(fù)診，必要時復(fù)查B超，了解胎兒情況。

  5、做好自我監(jiān)護，若出現(xiàn)以下癥狀，請立即到醫(yī)院就診：

  ①陰道流血、流水；②腹痛，尤其是陣發(fā)性腹痛；③針口滲血；④胎動明顯減少或消失；⑤發(fā)熱 ；⑥其他

  6、報告時間：詳見穿刺記錄表，特殊情況除外。

  7、取報告地點：請在接到電話或短信通知后，在工作日里帶上發(fā)票到產(chǎn)前診斷資料室領(lǐng)取診斷結(jié)果和報告書。憑診斷報告書到分診臺掛產(chǎn)前診斷門診咨詢，孕期于高危產(chǎn)科門診定期產(chǎn)前檢查。

  8、寶寶出生后將有電話隨訪，請予配合。